Choroby i schorzenia neurologiczne są dość trudne w leczeniu, zwłaszcza że na niektóre z nich nie mamy wpływu. Jednym z takich schorzeń jest właśnie Zespół Retta – neurologiczne zaburzenie rozwoju, właśnie o podłożu genetycznym. Zakres jego powiązanym z nim objawów jest bardzo szeroki – do niedawna nawet klasyfikowany był jako Całościowe Zaburzenie Rozwoju. Aktualnie Zespół Retta diagnozowany jest bardzo często jako zaburzenie ze spektrum autyzmu. Jest to dość nietypowe schorzenie, które łączy w sobie wiele dziedzin – psychologię, psychiatrię, neurologię oraz genetykę. Zatem, na czym polega i jakie są objawy zespółu Retta?

Podłoże neurologiczne

Zespół Retta został pierwszy raz opisany dopiero w 1966 roku przez Andreasa Retta, wiedeńskiego pediatrę. Wiedza na temat schorzenia nie została szeroko rozpowszechniona, prawdopodobnie dlatego, że jego opis był w języku niemieckim. Dopiero 17 lat później szwedzki pediatra, Bengt Hagberg opublikował artykuł na temat zespołu Retta, tam po raz pierwszy nazywając go po austriackim pediatrze. Co ciekawe, dopiero w 1999 roku (czyli 39 lat po tym, jak schorzenie zostało po raz pierwszy opisane) lekarka oraz genetyczka libańsko-amerykańskiego pochodzenia – Huda Zoghbi odkryła, że to właśnie mutacja chromosomalna powoduje tę przypadłość, wprowadzając ją w szereg chorób neurologicznych.

Mutacja genu MECP2

To, co powoduje występowanie Zespołu Retta jest właśnie mutacja genu MECP2. Jest to gen położony na chromosomie X – chromosomie płciowym. Co ciekawe, mutacja nie występuje rodzinnie. Takie przypadki są niezwykle rzadkie, i mimo swojego genowego podłoża w większości przypadków mutacja genu nie jest dziedziczna.
Nieoceniona pomoc psychologa dziecięcego z Centrum probalans

Zespół Retta a płeć

Zespół Retta dotyka w większości przypadków dziewczynek. Może on wystąpić u dzieci płci męskiej, ale jeśli nastąpi taka sytuacja, bardzo często nie dochodzi do utrzymania ciąży. Jeśli dziecko jednak się urodzi, najczęściej umiera po porodzie. Maksymalna długość życia dla chłopca z tą mutacją to dwa lata życia. Wynika to ze sprzężenia choroby z płcią.
Gen, którego mutacja powoduje Zespół Retta znajduje się na jednym z chromosomów płci. Kobiety rodzą się z zestawem chromosomów XX, mężczyźni zaś XY. Jeśli mutacja występuje właśnie na chromosomie, to z powodu tego, że chłopcy mają tylko jeden taki chromosom, zazwyczaj umierają w wieku niemowlęcym lub płodowym.
Dlaczego tak się dzieje? Wynika to z procesu lionizacji, który dzieje się przy mutacji genowej. Polega on na wyłączenie zmutowanego chromosomu, przez co osobom z zestawem XY uniemożliwione jest przeżycie. Dziewczynki, jak już wspomnieliśmy, mając dwa X, mają taką szanse.

Objawy zespołu Retta

Choroba nie atakuje od razu po urodzeniu. Pierwsze zauważalne objawy Zespołu Retta nie prezentują się aż przez pierwszych 6 do 18 miesięcy życia dziecka. Później, w różnym stopniu następują:
  • zmiany w zachowaniu
  • regresja umiejętności dziecka (np. utrata zdolności mówienia i sprawności manualnej)
  • problemy z rękami (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust, dotykanie głowy, wykręcanie dłoni, klepanie)
  • problemy z oddychaniem (bezdech lub hiperwentylacja)
  • problemy z poruszaniem się (lub w niektórych przypadkach całkowity zanik umiejętności)
Schorzenie w początkowych latach życiach dziecka bardzo często diagnozowane jest tylko jako zaburzenie ze spektrum autyzmu, bez jego genetycznego i neurologiczneog podłoża. Wynika to z dużej ilości objawów, które dziecko chorujące na Zespół Retta dzieli ze spektrum.  Są to niekontrolowane ataki krzyku, unikanie kontaktu wzrokowego, problemy sensoryczne, trudności w kontaktach społecznych, ataki paniki,
Ponadto, w trakcie przebiegu schorzenia istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo wystąpienia chorób współistniejących. Najpopularniejsze to osteoporoza, bruksizm (nieświadome zgrzytanie i zaciskanie zębów), apraksja (problemy z wykonywaniem precyzyjnych, celowych ruchów, wykonywaniem wcześniej zaplanowanych działań lub nieumiejętność wykonywania poleceń), problemy kardiologiczne oraz problemy z wagą.
Pomoc psychologa dla dzieci z zespołem Retta

Przebieg choroby

Faza 1

Jest to pierwszy etap choroby, który z powodu swoich subtelnych objawów często przechodzi niezauważony. Zaczyna się między 6 a 18 miesiącem życia dziecka, czyli przed skończeniem przez nie drugiego roku. Objawy zbliżone są do tych ukazywanych u dzieci z zaburzeniem ze spektrum autyzmu – dziecko może objawiać mniejsze zainteresowanie zabawkami, unikać kontaktu wzrokowego, stawać się bardziej spokojne oraz milczące. Trzeba jednak pamiętać, że nadal jest to schorzenie o podłożu genetycznym, którego objawy wykraczają poza te kojarzące się ze spektrum. W tym etapie pojawiają się pierwsze problemy z umiejętnościami motorycznymi. Dziecko może mieć problemy z raczkowaniem lub siadaniem oraz wykonywać specyficzne ruchy rękami na przykład wykręcać je. Dodatkowo może nastąpić zahamowanie wzrastania obwodu głowy dziecka.

Pierwszy etap zespołu Retta zazwyczaj trwa kilka miesięcy, ale może przeciągnąć się do nawet roku.

Faza 2

Faza druga choroby nazywana rapidly destructive stage czyli dosłownie szybko niszczący etap, występuje między pierwszym a czwartym rokiem życia dziecka. Początek tego etapu może być zarówno stopniowy, jak i nagły. W tym momencie dziecko traci nabyte umiejętności językowe oraz motoryczne. Pojawiają się charakterystyczne ruchy rękami takie jak klaskanie, klepanie, wykręcanie, stukanie, wkładanie do ust, trzymanie złożonych rąk za plecami lub u boków, dotykanie głowy, niespodziewane zaciskanie, łapanie i puszczanie dłoni oraz ruchy przypominające mycie. Może nastąpić problem z chodzeniem i inicjowaniem jakichkolwiek ruchów. Dziecko będzie się chwiało, jego motoryka będzie niestabilna. Te zachowania zanikają, gdy dziecko idzie spać i wracają, gdy dziecko jest obudzone. Dodatkowo mogą wystąpić problemy z oddychaniem – hiperwentylacja lub bezdech, które tak samo nie ujawniają się w trakcie snu.

W drugim etapie znowu pojawiają się objawy podobne do tych ze spektrum autyzmu – dziecko może wykazywać brak zainteresowania kontaktami i interakcjami społecznymi, mogą pojawić się problemy z komunikacją interpersonalną, dziecko może łatwo się irytować i wpadać w nagłe ataki krzyku.

Drugi etap może trwać od kilku tygodni do kilku miesięcy.

Faza 3

Etap trzeci zaczyna się zazwyczaj między drugim a dziesiątym rokiem życia dziecka. Jego charakterystyczną cechą jest jego pozorna stagnacja. W trakcie trwania dziecko objawia mniej cech ze spektrum autyzmu, może wykazywać większe zainteresowanie swoim otoczeniem oraz ludźmi, polepszają się jego zdolności komunikacyjne, ma większy zakres uwagi i jest bardziej czujne oraz żwawe. Nie znaczy to jednak, że wszystkie objawy znikają. Standardowymi są problemy motoryczne, apraksja oraz napady padaczkowe.

Trzeci etap może trwać od kilku do kilkunastu lat.

Psycholog dziecięcy Warszawa zaprasza na wizyty

Faza 4

 Faza czwarta nazwana late motor deterioration stage czyli etap późnego pogorszenia/zaniku motoryki charakteryzuje się znacznie zmniejszoną mobilnością oraz umiejętnościami motorycznymi i słabością mięśni. Osoby, które mimo zespołu Retta nabyły umiejętność chodzenia mogą ją zupełnie utracić. Ilość specyficznych i powtarzanych ruchów rąk może ulec zmniejszeniu, zaś kontakt wzrokowy oraz ruchy gałek ocznych mogą ulec polepszeniu.
Charakterystyczną cechą tego etapu jest sztywność ciała, spastyczność (napięcie mięśniowe), abnormalne układanie rąk lub nóg oraz krzywizna kręgosłupa.
Jest to ostatnia faza schorzenia, może ona trwać latami.

Klasyfikacja schorzenia w DSM-V oraz ICD 11

Jak wspomnieliśmy, Zespół Retta bardzo często diagnozowany jest jako zaburzenie ze spektrum autyzmu. Jest to niepoprawna diagnoza, jako że jest to schorzenie neurologiczne o podłożu genetycznym, zaś zaklasyfikowanie go tylko do obszaru spektrum autyzmu może spowolnić proces otrzymania odpowiedniego leczenia. Choroba jest jednak powiązana ze spektrum – w najnowszych wydaniach ICD-11 (Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych wydawna przez WHO) oraz DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – klasyfikacja zaburzeń psychicznych wydawana przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne) Zespół Retta został usunięty jako odrębne zaburzenie i przypisane do spektrum autyzmu. Dziecko, które wykazuje zarówno objawy ze spektrum oraz choruje na Zespół Retta powinno otrzymać diagnozę zaburzenia ze spektrum autyzmu powiązanego z mutacją genu MECP2 lub z Zespołem Retta.

Metody leczenia

Na ten moment nie ma jednej konkretnej metody leczenia przyczyn Zespołu Retta. Co ciekawe, aktualnie trwają badania nad terapią genową tego schorzenia, lecz są one dopiero w początkowej fazie. Jeśli będą one skuteczne, istnieje możliwość całkowitego wyeliminowania choroby poprzez przywrócenie aktywności zmutowanego genu MECP2.
Na tę chwilę jedyną drogą leczenia jest leczenie objawowe, zarówno w obszarze fizycznym oraz psychicznym choroby.
Najczęściej osoby z Zespołem Retta uczęszczają na rehabilitację oraz fizjoterapię, czasem także stosowana jest farmakoterapia jeśli występują dodatkowe zaburzenia lub schorzenia somatyczne. Dodatkowo ważnym jest, aby dziecko uczęszczało na zajęcia do logopedy by w jak najlepszym stopniu wykształcić zdolności komunikacyjne.
Skuteczna terapia pod okiem specjalistów z Centrum probalans

Terapia a Zespół Retta

Jeśli chodzi o obszar psychiczny choroby, najczęściej osoba z Zespołem Retta jest pod opieką psychologa lub psychoterapeuty. Odpowiednio dobrana terapia już od młodości może niesamowicie wesprzeć rozwój oraz nie pozwolić, by dziecko zamknęło się na świat. Osoby, których leczenie jest zintegrowane i obejmuje obszar zarówno psychiczny jak i fizyczny mają szanse na samodzielne funkcjonowanie w społeczeństwie. Jest to od 2 do nawet 15% chorych. Podstawą jest podejście skupiające się na wszystkich obszarach schorzenia – dlatego tak ważne jest, aby dziecko regularnie uczęszczało na terapię i było w stanie rozwijać się w jak najbardziej prawidłowy sposób.
Centrum probalans zapewnia takie usługi – psychoterapię dla dzieci i młodzieży, konsultacje z lekarzem psychiatrą oraz diagnostykę psychologiczną, pomagając w rozpoznaniu problemu. Skoncentrowanie dostępnych usług pozwala na kompleksowe podejście do problemu oraz prawidłową diagnozę, która jest tak ważna w Zespole Retta. Istotnym jest, by profesjonalista był w stanie odróżnić zachowania prezentowane przez dziecko oraz postawić prawidłowe założenia, co do choroby dziecka. Centrum probalans dzięki szerokiej ofercie nurtów terapeutycznych: psychoterapia behawioralno-poznawcza, psychodynamiczna, integratywna (łączy różne nurty psychoterapii), humanistyczna oraz systemowa, jest w stanie zapewnić taką opiekę psychologiczną, jakiej dziecko potrzebuje.
Serdecznie zapraszamy do kontaktu.